J Clin Oncol:注意!携带BRCA1致病性突变的女性或**储备功能下降!

2022-01-10 04:59:47 来源:
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BRCA1和BRCA2基因通过同源分拆在肽键DNA折断(DSB)复原中很强至关重要的作用。都已明确,BRCA1/2基因凋亡与乳腺癌和子宫癌风险增加有关。但是,BRCA1/2基因凋亡与子宫储藏功能的相关性已为不相符。

本研究成果旨在明确胚系BRCA(gBRCA)致病性状是否与子宫储藏功能下降有关。

研究成果人员使用了五个更早数据集对828名来进行了gBRCA侦测的女同性恋来进行了单独的病变程度更早数据盛极一时比对。在这828名女同性恋中,250名空投gBRCA凋亡,另578名未侦测到gBRCA凋亡(比对)。在空投gBRCA凋亡的女同性恋中,4个中心研究成果的受试者是乳腺癌病变(n=161),1个研究成果的受试者是健康性状(n=89)。根据研究成果中心、年龄、体重股票价格、吸烟和口服避孕药的使用来进行修正更早数据。在系统疗程此前测定了受试女同性恋的抗苗勒管激素(AMH)程度。

有无BRCA凋亡的AMH值

有无gBRCA1/2凋亡(34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁,p=0.48),以及空投gBRCA1或gBRCA2凋亡(33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁,p=0.16)的女同性恋的平原则上年龄原则上相近。经修正后,空投gBRCA1/2凋亡的女同性恋的AMH程度微小极低比对组(低 23%;95% CI 4-38,p=0.02)。对患性(157位空投gBRCA凋亡 vs 524位不空投凋亡)来进行修正比对时,上述差异仍实际上(低 25%;95% CI 9-38,p=0.003)。

空投gBRCA1凋亡 vs gBRCA2凋亡的AMH程度

与比对相比,空投gBRCA1凋亡的女同性恋的AMH程度微小更低(低 33%,95% CI 12-49,p=0.004),但空投gBRCA2凋亡的女同性恋的AMH程度没有微小极低比对组(低 7%,95% CI 低 31% - 高 26%,p=0.64)。

综上所述,空投gBRCA致病性状的年轻女同性恋,同样是那些患有乳腺癌和空投gBRCA1凋亡的,小鼠AMH程度微小极低比对性状,查看子宫储藏功能下降。鉴于这类性状的子宫储藏功能下降,可能需要优先查看她们生育等待时间有缩短的几率。

更早出处:

Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.

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