Science：从基因表达各个领域解析为何“男女有别”

已有的研究实习显示，许多繁杂的生命遗传，包括疾病，都展现显露普遍性取向歧异的特征。这些普遍性取向歧异被完全相同程度地并不认为荷尔蒙、普遍性染色体、基因序列型×普遍性取向现象、行为歧异和自然环境暴露的歧异。然而，至今为止，它们的的系统和基本遗传方法在很大程度上仅仅是不得而知的。

基因序列型-该第一组织表示(GTEx)项目提供了一个机会，让我们可以通过研究实习许多以前未以这种方式表征的该第一组织，来探索生命核苷酸第一组之前普遍性取向歧异的普遍普遍性和基因序列的系统。

最近，研究实习部门在Science杂志刊文。为了表征生命核苷酸第一组及其诱导的普遍性取向歧异，并找到普遍性取向和基因序列学如何相互受到影响繁杂的个体和疾病，研究实习部门在GTEx项目（v8数据库发布）调查的44个生命该第一组织相关联之前填充了基因序列表示及其基因序列诱导的普遍性取向歧异目录，并分析了16245个RNADNA样本和838个孩童个体的基因序列型。

在此典范上，研究实习部门年度报告了基因序列表示水平、该第一组织细胞类别构成和顺式表示化学合成个体残基（cis-eQTLs）的普遍性取向歧异。为了评估它们的受到影响，研究实习部门将这些结果与87个GWAS的基因序列功能、核苷酸生物体结合注释和全基因序列第一组关联普遍性研究实习(GWAS)摘要统计分析相结合。

最近，普遍性取向对基因序列表示的受到影响是无处不在的 (在所有该第一组织之前，研究实习部门检验了13 294个有普遍性取向歧异的基因序列)。然而，这些受到影响大得多，而且主要是该第一组织抗原的。

具有普遍性取向歧异表示的基因序列主要不是由该第一组织抗原基因序列表示驱动的，而是参与了一系列多种不同的生物功能，如药物和激素反应、胚胎发育和该第一组织形态愈演愈烈、受精、普遍性生殖和精子愈演愈烈、脂肪降解、癌症和炎症等。

而X连接基因序列在女普遍性之前表示较高，提示了深知X染色体失活的候选基因序列，经常染色体基因序列的普遍性取向偏重于普遍性表示提示了与激素相关的核苷酸生物体诱导和额外核苷酸生物体的发挥作用，以及表观基因序列学标记的普遍性取向歧异普遍性分布，比如说是第一组蛋白H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

基因序列表示的基因序列诱导的普遍性取向歧异要少得多（在所有该第一组织之前检验显露了369个普遍性取向偏重于的eQTL），并且具有高度的该第一组织抗原。研究实习部门找到了58个由单一普遍性取向的基因序列表示基因序列诱导驱动的基因序列-个体关联普遍性。这些包括普遍性取向歧异的细胞类别数量级介导基因序列型-遗传关联普遍性的残基，以及普遍性取向可能在关联普遍性的潜在大分子的系统之前展现出来得直接发挥作用的残基。例如，研究实习部门在肝脏之前找到了一个女普遍性抗原的六酪氨酸HKDC1的eQTL，它受到影响怀孕女普遍性的降解，随后反映在后代的显露生体重上。

因此，通过将GTEx数据库的普遍性取向观念分析与基因序列功能和核苷酸生物体结合注释相倡议，研究实习部门描绘了导致生命核苷酸第一组和eQTLs普遍性取向歧异的该第一组织抗原和该第一组织对等的驱动环境因素和的系统。

研究实习部门找到了多个普遍性取向歧异的基因序列表示现象，这些现象与繁杂的个体基因序列关联普遍性共轭，从而促进了GWAS信号的机理阐释。

由于许多遗传的致病该第一组织是不得而知的，因此对多种不同的GTEx该第一组织收集的分析可以作为调查普遍性取向偏倚个体典范的强大资源。这项实习对生命核苷酸第一组的普遍性取向歧异及其基因序列诱导来进行了广泛的表征。

原始来历：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066