NEJM：结节性结节病-案例报道

2022-01-03 04:21:50 来源:

患儿为一名71岁的男性，因评估过去20年发展而来的慢性肿瘤病而就诊。该患儿被诊断为结节性抑郁症，或Bourneville氏病，在2017世纪。该患儿检验发现下巴、耳朵和脸颊金色丘疹，其与脸部血管纤维瘤一致（如图A右图），并且有更大的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B右图）。患儿无抑郁症中风或成年期迟缓史，无相近毛发表现的家族史。

结节性抑郁症是影响细胞分化和游离的常染色体显性遗传。该疾病的优点是错构瘤性病变，可以影响许多器官亦同统，都有中枢神经亦同统、双眼、毛发和肿瘤。脸部血管纤维瘤由血管和纤维组织组合成。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织组合成，通常经常出现在20岁或在此之后。这种疾病的患儿常伴有肾损害，都有血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的成型。对于这名患儿，医务人员中选低盐摄取，严格控制皮质醇（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患儿肾功能稳定，毛发表现无进展。早期出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文亦同梅斯现代医学（MedSci）原创编译整理，刊发才可授权！