45，X/47，XYY 平胸核型不论胚胎、小儿还是仅鲜见美联社，1961 年 Jacob 等人首次进行过美联社。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该平胸胚胎，文章刊出在 J Ultrasound Med 周刊 2015 年第 2 期上。
病变女，36 岁，G2P0，第 1 次胚胎时自然流产，病变夫妇仅无不良位与。此次胚胎 11w6d 时超声核查看出胚胎顶臀长 46.9 mm，T 个数 1.3 mm，同时发掘出臀部其会（绘出 1A）、腰齿骨角>90°（绘出 1B），静脉导管及三尖瓣血流仅看出短时间。何氏syndrome后果校对乘积为 1：21。胚胎 16 周时行羊水穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY平胸， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
绘出 1 胚胎 12 周 45，X/47，XYY 平胸胚胎臀部风湿热声像绘出：绘出 A 看出臀部其会（箭头）；绘出 B 为 NT 测量切面看出腰齿骨角过大
病变经广泛征询后最终终止胚胎，引产后发掘出 胚胎主要症状为短时间成年人特点，鼻柱扁平，验尸看出核型为45，X/47，XYY平胸。
作者指出，Jacob 等人首次美联社的 45，X/47，XYY 的平胸为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴风湿热。然而，45，X/47，XYY 平胸遗传基因差别引人注意，既可以乏善可陈 Turner syndrome的皮肤色素痣，也可以乏善可陈为短时间成年人，且以外病例为产后诊断。
作者的这样一来美联社为常有臀部风湿热的显型成年人胚胎，其细胞遗传学分析方法看出 45，X/47，XYY 核型，其现代胚胎的超声核查虽看出 NT 短时间，但发掘出臀部其会与腰齿骨角过大，仍高度欺骗染色体异常。臀部特点是超声SNP何氏syndrome的极其重要指标，但其他染色体异常也可乏善可陈为臀部风湿热。
由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的超声特点却是引人注意，产前诊断十分困难。作者认为，若超声发掘出主要症状特点不引人注意，则可提示染色体畸形，都有 45，X/47，XYY。臀部风湿热及腰齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 平胸成年人胚胎的极其重要超声乏善可陈。
查看信源地址
编辑： 高佩妮相关新闻
相关问答
