细胞核疟疾由一系列广泛的结节病都由，其医学形态和病征病症略有不同。这些常见的多器官疟疾可能是散发性疟疾，也可能是由于细胞核DNA（mtDNA）或与细胞核功能和维持所需系统性的左右1200个核编码性状中会的性状突变病原体突变所引起的。
细胞核RNAPCR（POLRMT）和细胞核性状表达变异A（TFAM）和B2（TFB2M）加入mtDNA的性状表达，这些变异加入外显子和重链重启子（LSP和HSP）重启的重启子特异性性状表达。在mtDNA的复制更进一步中会，POLRMT还会从两个细胞核复制起点OriL和OriH还原算起所需的RNA模板。
既往分析看出，细胞核疟疾的绝大部分是由mtDNA保障制度化和OXPHOS系统中会的系统性成分缺陷所造成的。尽管在mtDNAPCRγ中会推测了300多种病原体互补，但迄今为止未推测POLRMT的病原体突变与细胞核疟疾系统性。
分子性状突变学和组织化学分析
在该分析中会，分析人员分析了来自七个不系统性家庭的八个位与POLRMT互补的医学和分子性质。分析看出，病征在儿童时代经常出现整体发育迟钝、肌连续性低下、身材矮小以及肢体/智力失常；其中会的一名人脑表现出惰性进行性外眼肌麻痹表型。
所有人脑的大规模分岔测序断定了POLRMT性状的隐性和显性突变。病征的成肝细胞在细胞核mRNA还原中会存在缺陷，但没有mtDNA的缺失或拷贝数的异常。重新组建POLRMT互补的游离连续性分析概述了MA但对细胞核性状表达的致癌作用。
POLRMT的亚基数据
总而言之，该分析概述了POLRMT互补影响细胞核性状表达的潜在疟疾病症程序。
重构原文：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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